Исследование, проведенное учеными из Института больших данных Оксфордского университета, объединяет геномы человека из различных источников — как древних, так и современных ДНК — для лучшего понимания истории и развития человечества.
Подобно тому, как генеалогическое древо показывает, как человек связан со своими родителями или братьями и сестрами, оно является наследственным. Ведущий автор Энтони Уайлдер Вонс, в настоящее время занимающий постдокторскую степень в Институте Броуда в Массачусетском технологическом институте и Гарварде, сказал CNN, что генеалогия раскрывает гены, которые есть у двух людей.
Таким образом, он может показать, какие точки в геноме человека имеют общие гены и где они различаются.
«Проще говоря, мы создали самое большое генеалогическое древо человечества», — сказал Вонс. «У нас есть единая родословная, которая прослеживает предков всего человечества и показывает, как мы все связаны друг с другом сегодня».
Ресурс означает, что любой, кто имеет доступ к своей генетической информации, может узнать, когда его предки переселились в то или иное место и почему у них есть определенные гены.
«По сути, это понимание всей истории человечества, записанной в наших генах», — сказал Вонс.
Однако оказалось сложным объединить разные базы данных, объединить древние и современные геномы и найти способы работы с таким большим объемом данных.
Оксфордская команда разработала алгоритмы, позволяющие включать геном в их инструмент.
«Это было одно из наших самых больших нововведений, — сказал Вонс.
Это, по его словам, позволило им построить структуру того, что они назвали «генетической генеалогией человека», о которой теоретически говорили почти 30 лет.
«По сути, мы пытаемся прорваться сквозь завесу и посмотреть, как это выглядит», — добавил он.
В настоящее время гены 3609 человек были секвенированы из 215 групп, возраст некоторых из которых превышает 100 000 лет. Этот метод позволяет расширить это число до миллионов геномов в будущем.
Документ подтверждает текущие выводы об истории человечества, в том числе о том, что большая часть человеческой эволюции произошла в Африке до большой Вонс сказал, что движение с континента произошло около 70 000 лет назад.
«Это подтверждение во многих отношениях», — сказал он, добавив, что данные показывают, что наибольшее генетическое разнообразие находится в Африке и что самые древние предки человека находятся на континенте. «Ясно, что большая часть человеческой эволюции произошла в Африке».
«Первый набросок» генетической генеалогии
Однако данные также вызывают вопросы.
«Это относится к неизвестным миграциям, которые произошли в прошлом», — сказал Вонс.
Например, есть некоторые свидетельства того, что предки человека появились в Северной Америке раньше, чем считалось ранее, хотя для выявления неизвестных миграций необходимы дополнительные исследования, сказал он.
Венс сравнил исследование с «первым наброском» генетической генеалогии человека и сказал, что дополнительная работа поможет сделать его более точным и всеобъемлющим.
Добавление большего количества геномов поможет сделать это, но для достижения полной точности нам нужно получить геном каждого человека, который когда-либо жил, сказал он, что невозможно.
Уонс надеется, что другие исследователи в этой области будут использовать ресурс, который доступен для скачивания вместе с инструкциями по использованию, в качестве основы для ответов на более конкретные вопросы о миграции в определенных географических регионах.
«Это будет действительно богатый ресурс для будущих исследований истории эволюции человека», — сказал он.
Сам Вонс работает с исследователями ИИ, чтобы попытаться получить более точные оценки того, когда и где жили предки человека.
Этот метод также можно использовать для разработки генеалогии любого организма, включая такие заболевания, как SARS-CoV-2, коронавирус, вызывающий Covid-19, и Вонс планирует изучить взаимосвязь между генетикой и болезнью.
«Великое обещание» эволюционных исследований
Андерс Бергстром, научный сотрудник в области эволюционной геномики в Институте Фрэнсиса Крика в Лондоне, сказал CNN, что исследование дает новый способ оценить, как наши ДНК связаны.
«Вывод древовидных родословных, связывающих ДНК между разными людьми, является святым Граалем геномики, — сказал он по электронной почте. — Это никогда не будет полностью решено, но этот новый вычислительный метод делает важный шаг вперед в решении этой проблемы».
«Генеалогия, которую они выводят, дает невероятно глубокое представление о генетическом разнообразии и истории человека. Сейчас в геномике много волнений по поводу многих возможностей, предлагаемых этими новыми вычислительными подходами».
Понтус Скоглунд, руководитель группы лаборатории древнего генома в Институте Фрэнсиса Крика, сказал CNN, что исследование показывает, что этот тип подхода может распространяться на большие базы данных.
«Поэтому у них большие перспективы для медицинской генетики и эволюционных исследований, и эта статья — огромный шаг вперед в этом направлении», — сказал Скоглунд по электронной почте.
«Писатель. Внештатный исследователь твиттера. Будущий кумир подростков. Заядлый пивной ниндзя».